First molecular diagnosis of Donohue syndrome in Africa: novel unusual insertion/deletion mutation in the INSR gene.

Siala-Sahnoun, Olfa; Dhieb, Dhoha; Ben Thabet, Afef; Hmida, Nedia; Belguith, Neila; Fakhfakh, Faiza

Siala-Sahnoun, Olfa; Dhieb, Dhoha; Ben Thabet, Afef; Hmida, Nedia; Belguith, Neila; Fakhfakh, Faiza.

Afiliação

Siala-Sahnoun O; Live Sciences Department, Faculty of Sciences of Sfax, Sfax, Tunisia. olfasiala9@gmail.com.
Dhieb D; Laboratory of Human Molecular Genetics, Medicine Faculty of Sfax, Sfax, Tunisia.
Ben Thabet A; Neonatology Service, EPS Hédi Chaker, Sfax, Tunisia.
Hmida N; Neonatology Service, EPS Hédi Chaker, Sfax, Tunisia.
Belguith N; Laboratory of Medical Genetics, EPS Hédi Chaker, Sfax, Tunisia.
Fakhfakh F; Live Sciences Department, Faculty of Sciences of Sfax, Sfax, Tunisia.

Mol Biol Rep ; 43(3): 165-73, 2016 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26874853

Assuntos

Antígenos CD/genética; Síndrome de Donohue/metabolismo; Mutação INDEL; Receptor de Insulina/genética; Transdução de Sinais; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; África; Sequência de Aminoácidos; Antígenos CD/metabolismo; Síndrome de Donohue/genética; Feminino; Expressão Gênica; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Proteínas Substratos do Receptor de Insulina/metabolismo; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Oncogênicas/metabolismo; Estrutura Secundária de Proteína; Receptor de Insulina/metabolismo; Alinhamento de Sequência; Análise de Sequência de DNA; Proteínas Adaptadoras da Sinalização Shc/metabolismo

Palavras-chave

Donohue syndrome; Exonic splicing enhancer; INSR gene; Indel mutation; Insulin receptor

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptor de Insulina / Transdução de Sinais / Antígenos CD / Mutação INDEL / Síndrome de Donohue Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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