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Identification of an IGSF1-specific deletion in a five-generation pedigree with X-linked Central Hypothyroidism without macroorchidism.
Hughes, James N; Aubert, Matthew; Heatlie, Jessica; Gardner, Alison; Gecz, Jozef; Morgan, Thomas; Belsky, Joseph; Thomas, Paul Q.
Afiliação
  • Hughes JN; School of Biological Sciences, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia.
  • Aubert M; Robinson Research Institute, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia.
  • Heatlie J; School of Biological Sciences, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia.
  • Gardner A; School of Biological Sciences, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia.
  • Gecz J; School of Pediatrics and Reproductive Health, The University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia.
  • Morgan T; Robinson Research Institute, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia.
  • Belsky J; School of Pediatrics and Reproductive Health, The University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia.
  • Thomas PQ; Novartis Institutes of Biomedical Research, Biomarkers Division, Cambridge, MA, USA.
Clin Endocrinol (Oxf) ; 85(4): 609-15, 2016 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27146357
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Imunoglobulinas / Deleção de Sequência / Hipotireoidismo Congênito / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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