Nonketotic hyperglycinemia: novel mutation in the aminomethyl transferase gene. Case report.
Arch Argent Pediatr
; 114(3): e142-6, 2016 Jun 01.
Article
em En, Es
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| ID: mdl-27164344
RESUMEN
La hiperglicinemia no cetósica es un raro trastorno metabólico autosómico recesivo hereditario causado por una deficiencia en el sistema enzimático de división de la glicina mitocondrial. Se desconoce la incidencia general de la hiperglicinemia no cetósica, aunque es mayor en ciertas poblaciones, como las del norte de Finlandia (1/12 000) y de la Columbia Británica (1/63 000). Se sabe que son tres los genes que causan hiper-glicinemia no cetósica: GLDC, AMT y GCSH. Las mutaciones en el gen AMT son responsables del 20% de los casos de hiperglicinemia no cetósica. En este artículo describimos una mutación novedosa del codón de terminación (c.565C>T, p.Q189*) del gen AMT en un niño de cuatro meses de vida con hiperglicinemia no cetósica.
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Hiperglicinemia não Cetótica
/
Aminometiltransferase
/
Mutação
Idioma:
En
/
Es
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article