CYP1B1 mutational screening in a Portuguese cohort of primary congenital glaucoma patients.

Simões, M J; Carmona, S; Roberts, R; Wainwright, G; Faro, C; Silva, E; Egas, C

Simões, M J; Carmona, S; Roberts, R; Wainwright, G; Faro, C; Silva, E; Egas, C.

Afiliação

Simões MJ; a Next-Gen Sequencing Unit , BIOCANT - Biotechnology Innovation Center , Cantanhede , Portugal.
Carmona S; a Next-Gen Sequencing Unit , BIOCANT - Biotechnology Innovation Center , Cantanhede , Portugal.
Roberts R; b Faculty of Medicine , University of Coimbra , Coimbra , Portugal.
Wainwright G; c Interactome, BIOCANT - Biotechnology Innovation Center , Cantanhede , Portugal.
Faro C; c Interactome, BIOCANT - Biotechnology Innovation Center , Cantanhede , Portugal.
Silva E; a Next-Gen Sequencing Unit , BIOCANT - Biotechnology Innovation Center , Cantanhede , Portugal.
Egas C; d Center for Neuroscience and Cell Biology , University of Coimbra , Coimbra , Portugal.

Ophthalmic Genet ; 38(2): 197-199, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27268095

Assuntos

Citocromo P-450 CYP1B1/genética; Hidroftalmia/genética; Mutação; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Frequência do Gene; Humanos; Hidroftalmia/diagnóstico; Lactente; Pressão Intraocular; Masculino; Portugal

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroftalmia / Citocromo P-450 CYP1B1 / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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