Mutation screening of the LRIT3, CABP4, and GPR179 genes in Chinese patients with Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness.

Dan, Handong; Song, Xiusheng; Li, Jiazhang; Xing, Yiqiao; Li, Tuo

Dan, Handong; Song, Xiusheng; Li, Jiazhang; Xing, Yiqiao; Li, Tuo.

Afiliação

Dan H; a Department of Ophthalmology , The Central Hospital of Enshi Autonomous Prefecture, Enshi Clinical College of Wuhan University , Enshi , China.
Song X; a Department of Ophthalmology , The Central Hospital of Enshi Autonomous Prefecture, Enshi Clinical College of Wuhan University , Enshi , China.
Li J; b Department of Ophthalmology Centre , Renmin Hospital of Wuhan University , Wuhan , China.
Xing Y; a Department of Ophthalmology , The Central Hospital of Enshi Autonomous Prefecture, Enshi Clinical College of Wuhan University , Enshi , China.
Li T; b Department of Ophthalmology Centre , Renmin Hospital of Wuhan University , Wuhan , China.

Ophthalmic Genet ; 38(3): 206-210, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27428514

Assuntos

Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Miopia/genética; Cegueira Noturna/genética; Receptores Acoplados a Proteínas G/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Povo Asiático/genética; Criança; China/epidemiologia; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Masculino; Miopia/diagnóstico; Cegueira Noturna/diagnóstico; Linhagem; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/fisiologia; Acuidade Visual/fisiologia; Testes de Campo Visual; Campos Visuais/fisiologia

Palavras-chave

CABP4; GPR179; LRIT3; Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness; mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Oftalmopatias Hereditárias / Cegueira Noturna / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Receptores Acoplados a Proteínas G / Proteínas de Membrana / Mutação / Miopia Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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