NR5A1 is a novel disease gene for 46,XX testicular and ovotesticular disorders of sex development.

Baetens, Dorien; Stoop, Hans; Peelman, Frank; Todeschini, Anne-Laure; Rosseel, Toon; Coppieters, Frauke; Veitia, Reiner A; Looijenga, Leendert H J; De Baere, Elfride; Cools, Martine

Baetens, Dorien; Stoop, Hans; Peelman, Frank; Todeschini, Anne-Laure; Rosseel, Toon; Coppieters, Frauke; Veitia, Reiner A; Looijenga, Leendert H J; De Baere, Elfride; Cools, Martine.

Afiliação

Baetens D; Center for Medical Genetics, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Stoop H; Department of Pathology, Erasmus MC-University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.
Peelman F; Flanders Institute for Biotechnology (VIB), Department of Medical Protein Research, Faculty of Medicine and Health Sciences, Ghent University, Ghent, Belgium.
Todeschini AL; Molecular Oncology and Pathology, Institut Jacques Monod, France; Université Paris Diderot, Paris VII, France.
Rosseel T; Center for Medical Genetics, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Coppieters F; Center for Medical Genetics, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Veitia RA; Molecular Oncology and Pathology, Institut Jacques Monod, France; Université Paris Diderot, Paris VII, France.
Looijenga LH; Department of Pathology, Erasmus MC-University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.
De Baere E; Center for Medical Genetics, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Cools M; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology, Ghent University Hospital and Ghent University, Ghent, Belgium.

Genet Med ; 19(4): 367-376, 2017 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27490115

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Sequenciamento do Exoma/métodos; Perfilação da Expressão Gênica/métodos; Proteínas Nucleares/genética; Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual/genética; Análise de Sequência de RNA/métodos; Fator Esteroidogênico 1/genética; Fatores de Transcrição/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Haplótipos; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto; Ovário/metabolismo; Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual/metabolismo; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Fator Esteroidogênico 1/química; Fator Esteroidogênico 1/metabolismo; Testículo/metabolismo; Regulação para Cima; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Análise de Sequência de RNA / Perfilação da Expressão Gênica / Proteínas de Ligação a DNA / Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual / Fator Esteroidogênico 1 / Sequenciamento do Exoma Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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