Structural basis for early-onset neurological disorders caused by mutations in human selenocysteine synthase.

Puppala, Anupama K; French, Rachel L; Matthies, Doreen; Baxa, Ulrich; Subramaniam, Sriram; Simonovic, Miljan

Puppala, Anupama K; French, Rachel L; Matthies, Doreen; Baxa, Ulrich; Subramaniam, Sriram; Simonovic, Miljan.

Afiliação

Puppala AK; Department of Biochemistry an Molecular Genetics, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois 60607, USA.
French RL; Department of Biochemistry an Molecular Genetics, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois 60607, USA.
Matthies D; Laboratory of Cell Biology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Baxa U; Laboratory of Cell Biology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Subramaniam S; Laboratory of Cell Biology, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Simonovic M; Department of Biochemistry an Molecular Genetics, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois 60607, USA.

Sci Rep ; 6: 32563, 2016 08 31.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27576344

Assuntos

Aminoacil-tRNA Sintetases/química; Ataxia/genética; Espasticidade Muscular/genética; RNA de Transferência/química; Convulsões/genética; Selenocisteína/química; Idade de Início; Substituição de Aminoácidos; Aminoacil-tRNA Sintetases/genética; Aminoacil-tRNA Sintetases/metabolismo; Ataxia/enzimologia; Ataxia/patologia; Atrofia; Sítios de Ligação; Cerebelo/enzimologia; Cerebelo/patologia; Córtex Cerebral/enzimologia; Córtex Cerebral/patologia; Cristalografia por Raios X; Humanos; Humor Irritável; Modelos Moleculares; Espasticidade Muscular/enzimologia; Espasticidade Muscular/patologia; Mutação; Ligação Proteica; Conformação Proteica em alfa-Hélice; Conformação Proteica em Folha beta; Dobramento de Proteína; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas; Estabilidade Proteica; RNA de Transferência/metabolismo; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Convulsões/enzimologia; Convulsões/patologia; Selenocisteína/metabolismo; Especificidade por Substrato

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Convulsões / RNA de Transferência / Selenocisteína / Aminoacil-tRNA Sintetases / Espasticidade Muscular Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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