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Neonatal progeriod syndrome associated with biallelic truncating variants in POLR3A.
Jay, Allison M; Conway, Robert L; Thiffault, Isabelle; Saunders, Carol; Farrow, Emily; Adams, John; Toriello, Helga V.
Afiliação
  • Jay AM; Department of Cancer Genetics, St. John Hospital, Grosse Pointe, Michigan.
  • Conway RL; Children's Hospital of Michigan, Detroit, Michigan.
  • Thiffault I; Center for Pediatric Genomic Medicine, Children's Mercy Hospital, Kansas City, Missouri.
  • Saunders C; Center for Pediatric Genomic Medicine, Children's Mercy Hospital, Kansas City, Missouri.
  • Farrow E; Center for Pediatric Genomic Medicine, Children's Mercy Hospital, Kansas City, Missouri.
  • Adams J; Department of Cancer Genetics, St. John Hospital, Grosse Pointe, Michigan.
  • Toriello HV; Spectrum Health Hospitals, Grand Rapids, Michigan.
Am J Med Genet A ; 170(12): 3343-3346, 2016 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27612211
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Progéria / RNA Polimerase III / Deleção de Sequência / Estudos de Associação Genética / Retardo do Crescimento Fetal Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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