Compound heterozygosity for dominant and recessive DSG1 mutations in a patient with atypical SAM syndrome (severe dermatitis, multiple allergies, metabolic wasting).

Danescu, S; Leppert, J; Cosgarea, R; Zurac, S; Pop, S; Baican, A; Has, C

Danescu, S; Leppert, J; Cosgarea, R; Zurac, S; Pop, S; Baican, A; Has, C.

Afiliação

Danescu S; Department of Dermatology, University of Medicine and Pharmacy "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca, Cluj-Napoca, Romania.
Leppert J; Department of Dermatology, Medical Center - University Freiburg, Freiburg, Germany.
Cosgarea R; Department of Dermatology, University of Medicine and Pharmacy "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca, Cluj-Napoca, Romania.
Zurac S; Department of Pathology, Colentina University Hospital, "Carol Davila" University of Medicine and Pharmacy, Bucharest, Romania.
Pop S; Department of Dermatology, University of Medicine and Pharmacy "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca, Cluj-Napoca, Romania.
Baican A; Department of Dermatology, University of Medicine and Pharmacy "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca, Cluj-Napoca, Romania.
Has C; Department of Dermatology, Medical Center - University Freiburg, Freiburg, Germany.

J Eur Acad Dermatol Venereol ; 31(3): e144-e146, 2017 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27632246

Assuntos

DNA/genética; Dermatite/genética; Desmogleína 1/genética; Hipersensibilidade/genética; Mutação; Síndrome de Emaciação/genética; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Dermatite/complicações; Dermatite/metabolismo; Desmogleína 1/metabolismo; Feminino; Humanos; Hipersensibilidade/complicações; Hipersensibilidade/metabolismo; Índice de Gravidade de Doença; Síndrome de Emaciação/complicações; Síndrome de Emaciação/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Síndrome de Emaciação / Dermatite / Desmogleína 1 / Hipersensibilidade / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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