Ovarioleukodystrophy due to EIF2B5 mutations.

Ibitoye, R T; Renowden, S A; Faulkner, H J; Scolding, N J; Rice, C M

Ibitoye, R T; Renowden, S A; Faulkner, H J; Scolding, N J; Rice, C M.

Afiliação

Ibitoye RT; Department of Neurology, Southmead Hospital, Bristol, UK.
Renowden SA; Department of Neuroradiology, Southmead Hospital, Bristol, UK.
Faulkner HJ; Department of Neurology, Southmead Hospital, Bristol, UK.
Scolding NJ; Department of Neurology, Southmead Hospital, Bristol, UK.
Rice CM; Department of Neurology, Southmead Hospital, Bristol, UK.

Pract Neurol ; 16(6): 496-499, 2016 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27651498

Assuntos

Fator de Iniciação 2B em Eucariotos/genética; Leucoencefalopatias/genética; Doenças Ovarianas/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Leucoencefalopatias/diagnóstico; Mutação; Doenças Ovarianas/diagnóstico; Adulto Jovem

Palavras-chave

EIF2B; EPILEPSY; VWM; ovarioleukodystrophy; vanishing white matter

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Ovarianas / Fator de Iniciação 2B em Eucariotos / Leucoencefalopatias Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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