COA7 (C1orf163/RESA1) mutations associated with mitochondrial leukoencephalopathy and cytochrome c oxidase deficiency.

Martinez Lyons, Anabel; Ardissone, Anna; Reyes, Aurelio; Robinson, Alan J; Moroni, Isabella; Ghezzi, Daniele; Fernandez-Vizarra, Erika; Zeviani, Massimo

Martinez Lyons, Anabel; Ardissone, Anna; Reyes, Aurelio; Robinson, Alan J; Moroni, Isabella; Ghezzi, Daniele; Fernandez-Vizarra, Erika; Zeviani, Massimo.

Afiliação

Martinez Lyons A; MRC-Mitochondrial Biology Unit, Cambridge, Cambridgeshire, UK.
Ardissone A; Department of Child Neurology, Milan, Italy.
Reyes A; MRC-Mitochondrial Biology Unit, Cambridge, Cambridgeshire, UK.
Robinson AJ; MRC-Mitochondrial Biology Unit, Cambridge, Cambridgeshire, UK.
Moroni I; Department of Child Neurology, Milan, Italy.
Ghezzi D; Unit of Molecular Neurogenetics of the Fondazione Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milan, Italy.
Fernandez-Vizarra E; MRC-Mitochondrial Biology Unit, Cambridge, Cambridgeshire, UK.
Zeviani M; MRC-Mitochondrial Biology Unit, Cambridge, Cambridgeshire, UK.

J Med Genet ; 53(12): 846-849, 2016 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27683825

Assuntos

Deficiência de Citocromo-c Oxidase/metabolismo; Leucoencefalopatias/metabolismo; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Leucoencefalopatias/genética; Mitocôndrias; Proteínas Mitocondriais/química; Alinhamento de Sequência; Adulto Jovem

Palavras-chave

COX assembly; Molecular genetics; Neurology; mitochondrial disease; mitochondrial respiratory chaixn

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Citocromo-c Oxidase / Proteínas Mitocondriais / Leucoencefalopatias / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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