Retinal and optic nerve abnormalities in neurodegeneration associated with mutations in C19orf12 (MPAN).

Langwinska-Wosko, Ewa; Skowronska, Marta; Kmiec, Tomasz; Czlonkowska, Anna

Langwinska-Wosko, Ewa; Skowronska, Marta; Kmiec, Tomasz; Czlonkowska, Anna.

Afiliação

Langwinska-Wosko E; Department of Clinical Ophthalmology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland.
Skowronska M; 2nd Department of Neurology, Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw, Poland. Electronic address: marta.ms@simplusnet.pl.
Kmiec T; Department of Neurology and Epileptology, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.
Czlonkowska A; 2nd Department of Neurology, Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw, Poland.

J Neurol Sci ; 370: 237-240, 2016 Nov 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27772766

Assuntos

Doenças Mitocondriais/diagnóstico por imagem; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Nervo Óptico/patologia; Retina/patologia; Adolescente; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/metabolismo; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Ferro/metabolismo; Distúrbios do Metabolismo do Ferro; Masculino; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Mitocondriais/fisiopatologia; Distrofias Neuroaxonais; Atrofia Óptica; Nervo Óptico/diagnóstico por imagem; Nervo Óptico/fisiopatologia; Retina/diagnóstico por imagem; Retina/fisiopatologia; Acuidade Visual; Adulto Jovem

Palavras-chave

Electrophysiology; Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN); Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Nervo Óptico / Retina / Doenças Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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