A Case of IL-7R Deficiency Caused by a Novel Synonymous Mutation and Implications for Mutation Screening in SCID Diagnosis.

Gallego-Bustos, Fernando; Gotea, Valer; Ramos-Amador, José T; Rodríguez-Pena, Rebeca; Gil-Herrera, Juana; Sastre, Ana; Delmiro, Aitor; Rai, Ghadi; Elnitski, Laura; González-Granado, Luis I; Allende, Luis M.

Afiliação

Gallego-Bustos F; Servicio de Inmunología, Hospital Universitario 12 de Octubre , Madrid , Spain.
Gotea V; Translational and Functional Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH , Rockville, MD , USA.
Ramos-Amador JT; Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Clínico , Madrid , Spain.
Rodríguez-Pena R; Unidad de Inmunología, Hospital Universitario La Paz , Madrid , Spain.
Gil-Herrera J; Servicio de Inmunología, Hospital Universitario e Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón , Madrid , Spain.
Sastre A; Servicio de Hematología Oncología, Hospital Universitario La Paz , Madrid , Spain.
Delmiro A; Instituto de Investigación I+12 , Madrid , Spain.
Rai G; GMGF, Aix-Marseille Université, Marseille, France; UMR_S 910, INSERM, Marseille, France.
Elnitski L; Translational and Functional Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH , Rockville, MD , USA.
González-Granado LI; Instituto de Investigación I+12, Madrid, Spain; Unidad de Inmunodeficiencias, Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Allende LM; Servicio de Inmunología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; Instituto de Investigación I+12, Madrid, Spain.