Biallelic Mutations in MITF Cause Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1388-1394, 2016 Dec 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27889061
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteopetrose
/
Albinismo
/
Coloboma
/
Microftalmia
/
Surdez
/
Alelos
/
Fator de Transcrição Associado à Microftalmia
/
Megalencefalia
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article