The first Slovak Legius syndrome patient carrying the SPRED1 gene mutation.

Sekelska, Martina; Briatkova, Lenka; Olcak, Tomas; Bolcekova, Anna; Ilencikova, Denisa; Kadasi, Ludevit; Zatkova, Andrea

Sekelska, Martina; Briatkova, Lenka; Olcak, Tomas; Bolcekova, Anna; Ilencikova, Denisa; Kadasi, Ludevit; Zatkova, Andrea.

Afiliação

Sekelska M; Department of Molecular Biology, Comenius University, Faculty of Natural Sciences, Mlynska dolina, Ilkovicova 6, 842 15 Bratislava, Slovakia.

Gen Physiol Biophys ; 36(2): 205-210, 2017 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28150585

Assuntos

Manchas Café com Leite/epidemiologia; Manchas Café com Leite/genética; Testes Genéticos/métodos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas de Membrana/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Marcadores Genéticos/genética; Predisposição Genética para Doença/epidemiologia; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Prevalência; Fatores de Risco; Eslováquia/etnologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Manchas Café com Leite / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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