Mosaic Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome) in Two Female Patients.

Severino-Freire, Maella; Maza, Aude; Lombardi, Maria Paola; Tournier, Emilie; Chassaing, Nicolas; Mazereeuw-Hautier, Juliette

Severino-Freire, Maella; Maza, Aude; Lombardi, Maria Paola; Tournier, Emilie; Chassaing, Nicolas; Mazereeuw-Hautier, Juliette.

Afiliação

Severino-Freire M; Department of Dermatology, Toulouse University Hospital, Toulouse, 24 chemin de Pouvourville TSA 30030, 31059 Toulouse cedex 9, France. maella.severino@hotmail.fr.

Acta Derm Venereol ; 97(7): 853-854, 2017 Jul 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28293688

Assuntos

Aciltransferases/genética; Hipoplasia Dérmica Focal/genética; Deleção de Genes; Proteínas de Membrana/genética; Mosaicismo; Mutação; Pele/patologia; Adolescente; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Hipoplasia Dérmica Focal/enzimologia; Hipoplasia Dérmica Focal/patologia; Marcadores Genéticos; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Fenótipo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pele / Hipoplasia Dérmica Focal / Aciltransferases / Deleção de Genes / Proteínas de Membrana / Mosaicismo / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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