Constitutional LZTR1 mutation presenting with a unilateral vestibular schwannoma in a teenager.

Gripp, K W; Baker, L; Kandula, V; Piatt, J; Walter, A; Chen, Z; Messiaen, L

Gripp, K W; Baker, L; Kandula, V; Piatt, J; Walter, A; Chen, Z; Messiaen, L.

Afiliação

Gripp KW; A. I. du Pont Hospital for Children/Nemours, Wilmington, Delaware.
Baker L; A. I. du Pont Hospital for Children/Nemours, Wilmington, Delaware.
Kandula V; A. I. du Pont Hospital for Children/Nemours, Wilmington, Delaware.
Piatt J; A. I. du Pont Hospital for Children/Nemours, Wilmington, Delaware.
Walter A; A. I. du Pont Hospital for Children/Nemours, Wilmington, Delaware.
Chen Z; University of Alabama, Birmingham, Alabama.
Messiaen L; University of Alabama, Birmingham, Alabama.

Clin Genet ; 92(5): 540-543, 2017 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28295212

Assuntos

Mutação/genética; Neuroma Acústico/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Sequência de Bases; Genoma Humano; Células Germinativas/metabolismo; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Sítios de Splice de RNA/genética

Palavras-chave

LZTR1; NF2; schwannomatosis; vestibular schwannoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Neuroma Acústico / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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