Severe cardiac involvement in Gaucher type IIIC: a case report and review of the literature.

Kör, Yilmaz; Keskin, Mehmet; Baspinar, Osman

Kör, Yilmaz; Keskin, Mehmet; Baspinar, Osman.

Afiliação

Kör Y; 1Pediatric Endocrinology Division,Pediatrics Clinic,Adana Numune Training and Research Hospital,Adana,Turkey.
Keskin M; 2Department of Pediatric Endocrinology, Faculty of Medicine,Gaziantep University,Gaziantep,Turkey.
Baspinar O; 3Department of Pediatric Cardiology, Faculty of Medicine,Gaziantep University,Gaziantep,Turkey.

Cardiol Young ; 27(7): 1426-1429, 2017 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28393750

Assuntos

Apraxias/etiologia; Calcinose/etiologia; Doença de Gaucher/complicações; Doenças das Valvas Cardíacas/etiologia; Coração/fisiopatologia; Adolescente; Calcinose/patologia; Cateterismo Cardíaco; Doença de Gaucher/genética; Glucosilceramidase/genética; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Síncope/etiologia

Palavras-chave

Gaucher disease; apraxia; heart valve diseases; syncope

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apraxias / Calcinose / Doença de Gaucher / Coração / Doenças das Valvas Cardíacas Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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