[Analysis of clinical features and GALNS gene mutation in a patient with mucopolysaccharidosis type IV A].

Chen, Qiong; Chen, Yongxing; Liu, Xiaojing; Wei, Haiyan

Chen, Qiong; Chen, Yongxing; Liu, Xiaojing; Wei, Haiyan.

Afiliação

Chen Q; Department of Endocrinologic, Genetic and Metabolic Diseases, Zhengzhou Children's Hospital, Zhengzhou, Henan 450000, China. haiyanwei2009@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 34(2): 232-235, 2017 Apr 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-28397226

Assuntos

Condroitina Sulfatases/genética; Mucopolissacaridose IV/enzimologia; Mucopolissacaridose IV/genética; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação Puntual

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Condroitina Sulfatases / Mucopolissacaridose IV Idioma: Zh Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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