Variable phenotype in a novel mutation in PHOX2B.

Lombardo, Rachel C; Kramer, Elizabeth; Cnota, James F; Sawnani, Hemant; Hopkin, Robert J

Lombardo, Rachel C; Kramer, Elizabeth; Cnota, James F; Sawnani, Hemant; Hopkin, Robert J.

Afiliação

Lombardo RC; Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital and Medical Center, Cincinnati, Ohio.
Kramer E; Division of Pulmonary Medicine, Cincinnati Children's Hospital and Medical Center, Cincinnati, Ohio.
Cnota JF; Division of Cardiology, Cincinnati Children's Hospital and Medical Center, Cincinnati, Ohio.
Sawnani H; Division of Pulmonary Medicine, Cincinnati Children's Hospital and Medical Center, Cincinnati, Ohio.
Hopkin RJ; Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital and Medical Center, Cincinnati, Ohio.

Am J Med Genet A ; 173(6): 1705-1709, 2017 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28422456

Assuntos

Anisocoria/genética; Doença de Hirschsprung/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipoventilação/congênito; Apneia do Sono Tipo Central/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Anisocoria/fisiopatologia; Éxons/genética; Face; Feminino; Heterozigoto; Doença de Hirschsprung/fisiopatologia; Humanos; Hipoventilação/genética; Hipoventilação/fisiopatologia; Lactente; Masculino; Mutação; Crista Neural/crescimento & desenvolvimento; Crista Neural/fisiopatologia; Linhagem; Fenótipo; Irmãos; Apneia do Sono Tipo Central/fisiopatologia

Palavras-chave

Hirschsprung; PHOX2B; congenital central hypoventilation syndrome; congenital heart disease; neuroblastoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anisocoria / Proteínas de Homeodomínio / Apneia do Sono Tipo Central / Doença de Hirschsprung / Hipoventilação Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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