A unique case of dysferlinopathy with a large-segment duplication mutation who experienced rapid deterioration after small-dosage corticosteroid treatment.

Di, Li; Guan, Yuqing; Shen, Xin-Ming; Da, Yuwei

Di, Li; Guan, Yuqing; Shen, Xin-Ming; Da, Yuwei.

Afiliação

Di L; Department of Neurology, Xuan Wu Hospital, Capital Medical University, Beijing 100053, China.
Guan Y; Department of Neurology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
Shen XM; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Da Y; Department of Neurology, Xuan Wu Hospital, Capital Medical University, Beijing 100053, China. Electronic address: dayuwei100@hotmail.com.

J Neurol Sci ; 376: 35-37, 2017 05 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28431623

Assuntos

Corticosteroides/efeitos adversos; Disferlina/genética; Metilprednisolona/efeitos adversos; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/fisiopatologia; Mutação; Corticosteroides/uso terapêutico; Progressão da Doença; Feminino; Humanos; Extremidade Inferior/diagnóstico por imagem; Metilprednisolona/uso terapêutico; Debilidade Muscular/diagnóstico por imagem; Debilidade Muscular/etiologia; Debilidade Muscular/patologia; Debilidade Muscular/fisiopatologia; Músculos/patologia; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/diagnóstico por imagem; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/tratamento farmacológico; Adulto Jovem

Palavras-chave

Corticosteroid; Deterioration; Duplication mutation; Dysferlinopathy

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metilprednisolona / Corticosteroides / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Disferlina / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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