Clinical and molecular investigation of 14 Japanese patients with complete TFP deficiency: a comparison with Caucasian cases.

Bo, Ryosuke; Yamada, Kenji; Kobayashi, Hironori; Jamiyan, Purevsuren; Hasegawa, Yuki; Taketani, Takeshi; Fukuda, Seiji; Hata, Ikue; Niida, Yo; Shigematsu, Yosuke; Iijima, Kazumoto; Yamaguchi, Seiji

Bo, Ryosuke; Yamada, Kenji; Kobayashi, Hironori; Jamiyan, Purevsuren; Hasegawa, Yuki; Taketani, Takeshi; Fukuda, Seiji; Hata, Ikue; Niida, Yo; Shigematsu, Yosuke; Iijima, Kazumoto; Yamaguchi, Seiji.

Afiliação

Bo R; Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Shimane, Japan.
Yamada K; Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Hyogo, Japan.
Kobayashi H; Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Shimane, Japan.
Jamiyan P; Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Shimane, Japan.
Hasegawa Y; Medical Genetics Laboratory, National Center for Maternal and Child Health, Ulaanbaatar, Mongolia.
Taketani T; Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Shimane, Japan.
Fukuda S; Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Shimane, Japan.
Hata I; Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Shimane, Japan.
Niida Y; Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences, University of Fukui, Fukui, Japan.
Shigematsu Y; Division of Genomic Medicine, Department of Advanced Medicine, Medical Research Institute, Kanazawa Medical University, Ishikawa, Japan.
Iijima K; Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences, University of Fukui, Fukui, Japan.
Yamaguchi S; Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Hyogo, Japan.

J Hum Genet ; 62(9): 809-814, 2017 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28515471

Assuntos

Cardiomiopatias/diagnóstico; Cardiomiopatias/genética; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Miopatias Mitocondriais/diagnóstico; Miopatias Mitocondriais/genética; Proteína Mitocondrial Trifuncional/deficiência; Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Rabdomiólise/diagnóstico; Rabdomiólise/genética; Adolescente; Povo Asiático/genética; Criança; Pré-Escolar; Ativação Enzimática; Família; Feminino; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Proteína Mitocondrial Trifuncional/genética; Subunidade alfa da Proteína Mitocondrial Trifuncional/genética; Subunidade alfa da Proteína Mitocondrial Trifuncional/metabolismo; Subunidade beta da Proteína Mitocondrial Trifuncional/genética; Subunidade beta da Proteína Mitocondrial Trifuncional/metabolismo; Mutação; População Branca/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rabdomiólise / Miopatias Mitocondriais / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Proteína Mitocondrial Trifuncional / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Cardiomiopatias / Doenças do Sistema Nervoso Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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