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New insights into the imprinted MEG8-DMR in 14q32 and clinical and molecular description of novel patients with Temple syndrome.
Beygo, Jasmin; Küchler, Alma; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Albrecht, Beate; Eckle, Jonas; Eggermann, Thomas; Gellhaus, Alexandra; Kanber, Deniz; Kordaß, Ulrike; Lüdecke, Hermann-Josef; Purmann, Sabine; Rossier, Eva; van de Nes, Johannes; van der Werf, Ilse M; Wenzel, Maren; Wieczorek, Dagmar; Horsthemke, Bernhard; Buiting, Karin.
Afiliação
  • Beygo J; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany.
  • Küchler A; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany.
  • Gillessen-Kaesbach G; Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck, Lübeck, Germany.
  • Albrecht B; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany.
  • Eckle J; Sozialpädiatrisches Zentrum, St. Elisabeth-Stiftung, Ravensburg, Germany.
  • Eggermann T; Institute of Human Genetics, RWTH Aachen, Aachen, Germany.
  • Gellhaus A; Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Essen, Essen, Germany.
  • Kanber D; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany.
  • Kordaß U; MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Rostock, Zweigstelle Greifswald, Greifswald, Germany.
  • Lüdecke HJ; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany.
  • Purmann S; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf, Germany.
  • Rossier E; Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck, Lübeck, Germany.
  • van de Nes J; Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universiät Tübingen, Tübingen, Germany.
  • van der Werf IM; Genetikum Stuttgart, Stuttgart, Germany.
  • Wenzel M; Institute of Neuropathology, Faculty of Medicine, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.
  • Wieczorek D; Institute of Pathology, University of Bochum, Bochum, Germany.
  • Horsthemke B; Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
  • Buiting K; Genetikum Neu-Ulm, Neu-Ulm, Germany.
Eur J Hum Genet ; 25(8): 935-945, 2017 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28635951
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 14 / Impressão Genômica / Metilação de DNA / Transtornos Cromossômicos / RNA Nucleolar Pequeno Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 14 / Impressão Genômica / Metilação de DNA / Transtornos Cromossômicos / RNA Nucleolar Pequeno Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article