Defective acid hydrolase secretion in RUNX1 haplodeficiency: Evidence for a global platelet secretory defect.

Rao, A K; Poncz, M

Rao, A K; Poncz, M.

Afiliação

Rao AK; Sol Sherry Thrombosis Research Center and the Hematology Division, Department of Medicine, Lewis Katz School of Medicine at Temple University, Philadelphia, PA, USA.
Poncz M; Hematology Division, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.

Haemophilia ; 23(5): 784-792, 2017 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28662545

Assuntos

Transtornos Plaquetários/genética; Transtornos Plaquetários/metabolismo; Subunidade alfa 2 de Fator de Ligação ao Core/genética; Subunidade alfa 2 de Fator de Ligação ao Core/metabolismo; Haploinsuficiência; Hidrolases/metabolismo; Adulto; Ácido Araquidônico/metabolismo; Transtornos Plaquetários/sangue; Plaquetas/metabolismo; Estudos de Casos e Controles; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Fosfolipídeos/biossíntese; Contagem de Plaquetas; Vesículas Secretórias/metabolismo; Serotonina/metabolismo; Tromboxanos/biossíntese

Palavras-chave

RUNX1 Runt-related transcription factor; acid hydrolases; dense granule secretion; inherited platelet disorders; platelet secretion; platelets

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Plaquetários / Subunidade alfa 2 de Fator de Ligação ao Core / Haploinsuficiência / Hidrolases Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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