Unilateral vestibular schwannoma and meningiomas in a patient with PIK3CA-related segmental overgrowth: Co-occurrence of mosaicism for 2 rare disorders.

Mills, J R; Moyer, A M; Kipp, B R; Poplawski, A B; Messiaen, L M; Babovic-Vuksanovic, D

Mills, J R; Moyer, A M; Kipp, B R; Poplawski, A B; Messiaen, L M; Babovic-Vuksanovic, D.

Afiliação

Mills JR; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Moyer AM; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Kipp BR; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Poplawski AB; Medical Genomics Laboratory, Department of Genetics, University of Alabama, Birmingham, Alabama.
Messiaen LM; Medical Genomics Laboratory, Department of Genetics, University of Alabama, Birmingham, Alabama.
Babovic-Vuksanovic D; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.

Clin Genet ; 93(1): 187-190, 2018 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28737257

Assuntos

Classe I de Fosfatidilinositol 3-Quinases/genética; Neoplasias Meníngeas/genética; Meningioma/genética; Mutação; Neuroma Acústico/genética; Adulto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Neoplasias Meníngeas/patologia; Meningioma/patologia; Mosaicismo; Neurofibromatose 2/genética; Neurofibromatose 2/patologia; Neuroma Acústico/patologia; Doenças Raras/genética; Doenças Raras/patologia

Palavras-chave

NF2; PIK3CA; mosaic; neurofibromatosis; overgrowth

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuroma Acústico / Classe I de Fosfatidilinositol 3-Quinases / Neoplasias Meníngeas / Meningioma / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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