Familial 1p36.3 microduplication resulting from a 1p-9q non-reciprocal translocation.

Marquet, Valentine; Bourthoumieu, Sylvie; Dobrescu, Amelia; Laroche-Raynaud, Cécile; Yardin, Catherine

Marquet, Valentine; Bourthoumieu, Sylvie; Dobrescu, Amelia; Laroche-Raynaud, Cécile; Yardin, Catherine.

Afiliação

Marquet V; Department of Cytology, Histology, Cytogenetics and Cellular Biology, Limoges University Hospital, France. Electronic address: valentine.marquet@chu-limoges.fr.
Bourthoumieu S; Department of Cytology, Histology, Cytogenetics and Cellular Biology, Limoges University Hospital, France.
Dobrescu A; Department of Cytology, Histology, Cytogenetics and Cellular Biology, Limoges University Hospital, France.
Laroche-Raynaud C; Department of Pediatry, Mother and Child Hospital, Limoges University Hospital, France.
Yardin C; Department of Cytology, Histology, Cytogenetics and Cellular Biology, Limoges University Hospital, France; Limoges University, CNRS, XLIM, UMR 7252, F-87000 Limoges, France.

Eur J Med Genet ; 60(11): 583-588, 2017 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28811188

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/genética; Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Translocação Genética; Adulto; Criança; Pontos de Quebra do Cromossomo; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Telômero/genética

Palavras-chave

1p36.3 microduplication; Chromosomal rearrangement; Developmental delay; Familial transmission; Non-reciprocal translocation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 1 / Transtornos Cromossômicos / Duplicação Cromossômica Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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