Variable Expressivity and Response to Bisphosphonate Therapy in a Family with Osteoporosis Pseudoglioma Syndrome.

Tallapaka, Karthik B; Ranganath, Prajnya; Dalal, Ashwin

Tallapaka, Karthik B; Ranganath, Prajnya; Dalal, Ashwin.

Afiliação

Tallapaka KB; Department of Medical Genetics, Nizam's Institute of Medical Sciences; and *Diagnostics Division, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics; Hyderabad, Telangana, India. Correspondence to: Dr Prajnya Ranganath, Head, Department of Medical Genetics, Nizam's Institute of Medical Sciences, Punjagutta, Hyderabad, Telangana 500 082, India. prajnyaranganath@gmail.com.

Indian Pediatr ; 54(8): 681-683, 2017 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28891484

Assuntos

Difosfonatos/uso terapêutico; Osteogênese Imperfeita; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Proteína-5 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade/genética; Masculino; Osteogênese Imperfeita/tratamento farmacológico; Osteogênese Imperfeita/genética; Osteogênese Imperfeita/patologia; Osteogênese Imperfeita/fisiopatologia; Linhagem; Doenças Retinianas

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Difosfonatos Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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