SERAC1 deficiency causes complicated HSP: evidence from a novel splice mutation in a large family.
J Med Genet
; 55(1): 39-47, 2018 01.
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em En
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| ID: mdl-28916646
Palavras-chave
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1
Base de dados:
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Assunto principal:
Hidrolases de Éster Carboxílico
/
Paraplegia Espástica Hereditária
/
Sítios de Splice de RNA
/
Mutação
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article