Pseudoexfoliation and Alzheimer's associated CLU risk variant, rs2279590, lies within an enhancer element and regulates CLU, EPHX2 and PTK2B gene expression.

Padhy, Biswajit; Hayat, Bushra; Nanda, Gargi Gouranga; Mohanty, Pranjya Paramita; Alone, Debasmita Pankaj

Padhy, Biswajit; Hayat, Bushra; Nanda, Gargi Gouranga; Mohanty, Pranjya Paramita; Alone, Debasmita Pankaj.

Afiliação

Padhy B; School of Biological Sciences, National Institute of Science Education and Research (NISER) Bhubaneswar, P.O. Jatni, Khurda, 752050, India, Homi Bhabha National Institute, Training school complex, Anushakti Nagar, Mumbai 400094, India.
Hayat B; School of Biological Sciences, National Institute of Science Education and Research (NISER) Bhubaneswar, P.O. Jatni, Khurda, 752050, India, Homi Bhabha National Institute, Training school complex, Anushakti Nagar, Mumbai 400094, India.
Nanda GG; School of Biological Sciences, National Institute of Science Education and Research (NISER) Bhubaneswar, P.O. Jatni, Khurda, 752050, India, Homi Bhabha National Institute, Training school complex, Anushakti Nagar, Mumbai 400094, India.
Mohanty PP; JPM Rotary Club of Cuttack Eye Hospital and Research Institute, Cuttack 753014, India.
Alone DP; School of Biological Sciences, National Institute of Science Education and Research (NISER) Bhubaneswar, P.O. Jatni, Khurda, 752050, India, Homi Bhabha National Institute, Training school complex, Anushakti Nagar, Mumbai 400094, India.

Hum Mol Genet ; 26(22): 4519-4529, 2017 11 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28973302

Assuntos

Doença de Alzheimer/genética; Clusterina/genética; Epóxido Hidrolases/genética; Síndrome de Exfoliação/genética; Quinase 2 de Adesão Focal/genética; Alelos; Doença de Alzheimer/metabolismo; Clusterina/biossíntese; Elementos Facilitadores Genéticos; Epóxido Hidrolases/biossíntese; Síndrome de Exfoliação/metabolismo; Quinase 2 de Adesão Focal/biossíntese; Frequência do Gene; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Genótipo; Células HEK293; Humanos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Locos de Características Quantitativas; Fatores de Risco

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Exfoliação / Epóxido Hidrolases / Quinase 2 de Adesão Focal / Clusterina / Doença de Alzheimer Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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