[Study on mosaicism of SCN1A gene mutation in parents of children with Dravet syndrome].

Liu, A J; Yang, X X; Xu, X J; Wu, Q X; Tian, X J; Yang, X L; Wu, X R; Wei, L P; Zhang, Y H

Liu, A J; Yang, X X; Xu, X J; Wu, Q X; Tian, X J; Yang, X L; Wu, X R; Wei, L P; Zhang, Y H.

Afiliação

Liu AJ; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 55(11): 818-823, 2017 Nov 02.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-29141311

Assuntos

Epilepsias Mioclônicas/genética; Mosaicismo; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1/genética; Adulto; Alelos; Criança; Epilepsia; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Pais; Linhagem; Fenótipo; Convulsões Febris; Irmãos

Palavras-chave

Epilepsy; Mosaicism; Mutation; SCN1A gene

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Mioclônicas / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1 / Mosaicismo Idioma: Zh Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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