Integrating molecular and structural findings: Wnt as a possible actor in shaping cognitive impairment in Cornelia de Lange syndrome.

Avagliano, Laura; Grazioli, Paolo; Mariani, Milena; Bulfamante, Gaetano P; Selicorni, Angelo; Massa, Valentina

Avagliano, Laura; Grazioli, Paolo; Mariani, Milena; Bulfamante, Gaetano P; Selicorni, Angelo; Massa, Valentina.

Afiliação

Avagliano L; Department of Health Sciences, San Paolo Hospital Medical School University of Milan, Via A. di Rudinì, 8, 20142, Milan, Italy.
Grazioli P; Department of Health Sciences, San Paolo Hospital Medical School University of Milan, Via A. di Rudinì, 8, 20142, Milan, Italy.
Mariani M; UOC Pediatria, ASST Lariana, Como, Italy.
Bulfamante GP; Department of Health Sciences, San Paolo Hospital Medical School University of Milan, Via A. di Rudinì, 8, 20142, Milan, Italy.
Selicorni A; UOC Pediatria, ASST Lariana, Como, Italy.
Massa V; Department of Health Sciences, San Paolo Hospital Medical School University of Milan, Via A. di Rudinì, 8, 20142, Milan, Italy. valentina.massa@unimi.it.

Orphanet J Rare Dis ; 12(1): 174, 2017 11 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29162129

Assuntos

Disfunção Cognitiva/diagnóstico; Disfunção Cognitiva/metabolismo; Síndrome de Cornélia de Lange/diagnóstico; Síndrome de Cornélia de Lange/metabolismo; Via de Sinalização Wnt/fisiologia; Encéfalo/anormalidades; Encéfalo/patologia; Disfunção Cognitiva/psicologia; Síndrome de Cornélia de Lange/psicologia; Humanos; Mutação/fisiologia

Palavras-chave

Brain abnormalities; Cornelia de Lange syndrome; Wnt pathway

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Cornélia de Lange / Disfunção Cognitiva / Via de Sinalização Wnt Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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