Novel STRA6 null mutations in the original family described with Matthew-Wood syndrome.

Pasutto, Francesca; Flinter, Frances; Rauch, Anita; Reis, André

Pasutto, Francesca; Flinter, Frances; Rauch, Anita; Reis, André.

Afiliação

Pasutto F; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
Flinter F; Department of Clinical Genetics, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.
Rauch A; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren-Zurich, Switzerland.
Reis A; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.

Am J Med Genet A ; 176(1): 134-138, 2018 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29168296

Assuntos

Anoftalmia/diagnóstico; Anoftalmia/genética; Mutação com Perda de Função; Pneumopatias/diagnóstico; Pneumopatias/genética; Proteínas de Membrana/genética; Microftalmia/diagnóstico; Microftalmia/genética; Alelos; Análise Mutacional de DNA; Família; Feminino; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anoftalmia / Microftalmia / Mutação com Perda de Função / Pneumopatias / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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