Four Novel NR5A1 Mutations in 46,XY Gonadal Dysgenesis Patients Including Frameshift Mutations with Altered Subcellular SF-1 Localization.

Rehkämper, Jan; Tewes, Ann-Christin; Horvath, Judit; Scherer, Gerd; Wieacker, Peter; Ledig, Susanne

Rehkämper, Jan; Tewes, Ann-Christin; Horvath, Judit; Scherer, Gerd; Wieacker, Peter; Ledig, Susanne.

Afiliação

Rehkämper J; Gerhard Domagk Institute of Pathology, University Hospital Münster, Münster, Germany.

Sex Dev ; 11(5-6): 248-253, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29190620

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Fator Esteroidogênico 1/metabolismo; Feminino; Células HEK293; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Estudos Retrospectivos; Fator Esteroidogênico 1/genética

Palavras-chave

46,XY gonadal dysgenesis; <italic>NR5A1</italic>; SF-1

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Fator Esteroidogênico 1 / Disgenesia Gonadal 46 XY Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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