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X-linked VACTERL-H caused by deletion of exon 3 in FANCB: A case report.
Watanabe, Norikazu; Tsutsumi, Seiji; Miyano, Yuki; Sato, Hidenori; Nagase, Satoru.
Afiliação
  • Watanabe N; Department of Obstetrics and Gynecology, Yamagata University Faculty of Medicine, Yamagata, Japan.
  • Tsutsumi S; Department of Obstetrics and Gynecology, Yamagata University Faculty of Medicine, Yamagata, Japan.
  • Miyano Y; Genome Informatics Unit, Institute for Promotion of Medical Science Research, Yamagata University Faculty of Medicine, Yamagata, Japan.
  • Sato H; Genome Informatics Unit, Institute for Promotion of Medical Science Research, Yamagata University Faculty of Medicine, Yamagata, Japan.
  • Nagase S; Department of Obstetrics and Gynecology, Yamagata University Faculty of Medicine, Yamagata, Japan.
Congenit Anom (Kyoto) ; 58(5): 171-172, 2018 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29232005
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequência de Bases / Deleção de Sequência / Anormalidades Cardiovasculares / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Anormalidades do Sistema Digestório / Proteínas de Grupos de Complementação da Anemia de Fanconi / Hidrocefalia / Anormalidades Musculoesqueléticas Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequência de Bases / Deleção de Sequência / Anormalidades Cardiovasculares / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Anormalidades do Sistema Digestório / Proteínas de Grupos de Complementação da Anemia de Fanconi / Hidrocefalia / Anormalidades Musculoesqueléticas Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article