Four novel mutations of the BCKDHA, BCKDHB and DBT genes in Iranian patients with maple syrup urine disease.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 31(2): 205-212, 2018 Jan 26.
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em En
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| ID: mdl-29306928
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1
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Assunto principal:
Aciltransferases
/
Modelos Moleculares
/
Mutação da Fase de Leitura
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Subunidades Proteicas
/
3-Metil-2-Oxobutanoato Desidrogenase (Lipoamida)
/
Doença da Urina de Xarope de Bordo
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article