Misdiagnosis of X-linked retinitis pigmentosa in a choroideremia patient with heavily pigmented fundi.

Nanda, A; Salvetti, A P; Martinez-Fernandez de la Camara, C; MacLaren, R E

Nanda, A; Salvetti, A P; Martinez-Fernandez de la Camara, C; MacLaren, R E.

Afiliação

Nanda A; a Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, John Radcliffe Hospital , Oxford , United Kingdom.
Salvetti AP; a Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, John Radcliffe Hospital , Oxford , United Kingdom.
Martinez-Fernandez de la Camara C; b Eye 5 Clinic, Sacco Hospital, University of Milan , Milano , Italy.
MacLaren RE; c Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Department of Clinical Neurosciences , University of Oxford , Oxford , United Kingdom.

Ophthalmic Genet ; 39(3): 380-383, 2018 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29377744

Assuntos

Coroideremia/diagnóstico; Erros de Diagnóstico; Proteínas do Olho/genética; Fundo de Olho; Genes Ligados ao Cromossomo X; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Adulto; Coroideremia/complicações; Coroideremia/genética; Humanos; Masculino; Mutação; Retinose Pigmentar/complicações; Retinose Pigmentar/genética

Palavras-chave

Bone spicules; X-linked retinitis pigmentosa; choroideremia; genetics; pigmentary clumping

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coroideremia / Retinose Pigmentar / Erros de Diagnóstico / Genes Ligados ao Cromossomo X / Proteínas do Olho / Fundo de Olho Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google