Epileptic Encephalopathy in Adams-Oliver Syndrome Associated to a New DOCK6 Mutation: A Peculiar Behavioral Phenotype.

Pisciotta, Livia; Capra, Valeria; Accogli, Andrea; Giacomini, Thea; Prato, Giulia; Tavares, Purificação; Pinto-Basto, Jorge; Morana, Giovanni; Mancardi, Maria Margherita

Pisciotta, Livia; Capra, Valeria; Accogli, Andrea; Giacomini, Thea; Prato, Giulia; Tavares, Purificação; Pinto-Basto, Jorge; Morana, Giovanni; Mancardi, Maria Margherita.

Afiliação

Pisciotta L; Child Neuropsychiatry Unit, Istituto Giannina Gaslini, Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Children's Sciences, University of Genoa, Genoa, Italy.
Capra V; Genetic Unit, Head Neck Neuroscience Department, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Accogli A; Genetic Unit, Head Neck Neuroscience Department, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Giacomini T; Child Neuropsychiatry Unit, Istituto Giannina Gaslini, Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Children's Sciences, University of Genoa, Genoa, Italy.
Prato G; Child Neuropsychiatry Unit, Istituto Giannina Gaslini, Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Children's Sciences, University of Genoa, Genoa, Italy.
Tavares P; Child Neuropsychiatry Unit, Epilepsy Centre, Head Neck Neuroscience Department, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Pinto-Basto J; CGC Genetics, Porto, Portugal.
Morana G; CGC Genetics, Porto, Portugal.
Mancardi MM; Neuroradiology Unit, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.

Neuropediatrics ; 49(3): 217-221, 2018 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29631299

Assuntos

Displasia Ectodérmica/genética; Epilepsia/genética; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Mutação; Dermatoses do Couro Cabeludo/congênito; Encéfalo/fisiopatologia; Displasia Ectodérmica/fisiopatologia; Epilepsia/fisiopatologia; Humanos; Lactente; Deformidades Congênitas dos Membros/fisiopatologia; Masculino; Fenótipo; Dermatoses do Couro Cabeludo/genética; Dermatoses do Couro Cabeludo/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatoses do Couro Cabeludo / Displasia Ectodérmica / Deformidades Congênitas dos Membros / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Epilepsia / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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