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Mutation update for the GPC3 gene involved in Simpson-Golabi-Behmel syndrome and review of the literature.
Vuillaume, Marie-Laure; Moizard, Marie-Pierre; Rossignol, Sylvie; Cottereau, Edouard; Vonwill, Sandrine; Alessandri, Jean-Luc; Busa, Tiffany; Colin, Estelle; Gérard, Marion; Giuliano, Fabienne; Lambert, Laetitia; Lefevre, Mathilde; Kotecha, Udhaya; Nampoothiri, Sheela; Netchine, Irène; Raynaud, Martine; Brioude, Frédéric; Toutain, Annick.
Afiliação
  • Vuillaume ML; Service de Génétique, CHU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.
  • Moizard MP; INSERM UMR_U930, Faculté de Médecine, Université de Tours, Tours, France.
  • Rossignol S; Service de Génétique, CHU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.
  • Cottereau E; INSERM UMR_U930, Faculté de Médecine, Université de Tours, Tours, France.
  • Vonwill S; Unité d'explorations fonctionnelles endocriniennes, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Alessandri JL; Service de génétique médicale, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Busa T; Service de Génétique, CHU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.
  • Colin E; Service de Génétique, CHU de Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.
  • Gérard M; INSERM UMR_U930, Faculté de Médecine, Université de Tours, Tours, France.
  • Giuliano F; Hôpital Félix Guyon Bellepierre, CHU de la Réunion, Saint-Denis, France.
  • Lambert L; Unité de Génétique Clinique, Département de génétique médicale, Hôpital de la Timone, CHU de Marseille, Marseille, France.
  • Lefevre M; Département de biochimie et génétique, CHU d'Angers, Angers, France.
  • Kotecha U; Service de génétique, CHU de Caen, Hôpital Clémenceau, Avenue Georges Clémenceau, Caen, France.
  • Nampoothiri S; Service de génétique médicale, CHU de Nice, Hôpital l'Archet 2, Nice, France.
  • Netchine I; Service de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, Rue du Morvan, Vandoeuvre-Lès-Nancy, France.
  • Raynaud M; Centre de génétique, Hôpital d'enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Brioude F; Center of Medical Genetics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India.
  • Toutain A; Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Center, AIMS Poneakara P O, Cochin, Kerala, India.
Hum Mutat ; 39(6): 790-805, 2018 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29637653
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arritmias Cardíacas / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Genes Ligados ao Cromossomo X / Glipicanas / Gigantismo / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arritmias Cardíacas / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Genes Ligados ao Cromossomo X / Glipicanas / Gigantismo / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article