SLC22A5 Mutations in a Patient With Systemic Primary Carnitine Deficiency and Cleft Palate-Successful Perioperative Management.

Hu, Ching-Wei; Hu, Ching-Hsuan; Wu-Chou, Yah-Huei; Lo, Lun-Jou

Hu, Ching-Wei; Hu, Ching-Hsuan; Wu-Chou, Yah-Huei; Lo, Lun-Jou.

Afiliação

Hu CW; Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Chang Gung Memorial Hospital and Chang Gung Medical University, Kweishan, Taiwan.
Hu CH; Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland.
Wu-Chou YH; Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Chang Gung Memorial Hospital and Chang Gung Medical University, Kweishan, Taiwan.
Lo LJ; Craniofacial Research Center, Chang Gung Memorial Hospital, Kweishan, Taiwan.

J Craniofac Surg ; 29(6): 1601-1603, 2018 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29750726

Assuntos

Cardiomiopatias/genética; Carnitina/deficiência; Fissura Palatina/cirurgia; Hiperamonemia/genética; Doenças Musculares/genética; Assistência Perioperatória; Membro 5 da Família 22 de Carreadores de Soluto/genética; Cardiomiopatias/complicações; Carnitina/genética; Fissura Palatina/complicações; Jejum; Humanos; Hiperamonemia/complicações; Lactente; Masculino; Doenças Musculares/complicações; Mutação

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carnitina / Fissura Palatina / Assistência Perioperatória / Hiperamonemia / Membro 5 da Família 22 de Carreadores de Soluto / Doenças Musculares / Cardiomiopatias Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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