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Novel mutation in EFCAB7 alters expression and interaction of Ellis-van Creveld ciliary proteins.
Nguyen, Tran Quynh Nhu; Doan, Nguyen Minh Thien; Trinh, Huu Tung; Mizuguchi, Masashi.
Afiliação
  • Nguyen TQN; Department of Developmental Medical Sciences, School of International Health, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
  • Doan NMT; Children's Hospital, Ho Chi Minh City, Vietnam.
  • Trinh HT; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
  • Mizuguchi M; Children's Hospital, Ho Chi Minh City, Vietnam.
Congenit Anom (Kyoto) ; 59(2): 49-50, 2019 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29845660

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Anormalidades Múltiplas / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Síndrome de Ellis-Van Creveld / Proteínas / Deformidades Congênitas dos Membros / Mutação de Sentido Incorreto Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Anormalidades Múltiplas / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Síndrome de Ellis-Van Creveld / Proteínas / Deformidades Congênitas dos Membros / Mutação de Sentido Incorreto Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article