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Missense mutations have unexpected consequences: The McArdle disease paradigm.
García-Consuegra, Inés; Asensio-Peña, Sara; Ballester-Lopez, Alfonsina; Francisco-Velilla, Rosario; Pinos, Tomás; Pintos-Morell, Guillem; Coll-Cantí, Jaume; González-Quintana, Adrián; Andreu, Antoni L; Arenas, Joaquín; Lucia, Alejandro; Nogales-Gadea, Gisela; Martín, Miguel A.
Afiliação
  • García-Consuegra I; Grupo de Investigación de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.
  • Asensio-Peña S; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Ballester-Lopez A; Grupo de Investigación de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.
  • Francisco-Velilla R; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Pinos T; Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars i Neuropediatriques, Department of Neurosciences, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain.
  • Pintos-Morell G; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, CSIC-UAM, Madrid, Spain.
  • Coll-Cantí J; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • González-Quintana A; Departament de Patologia Mitocondrial i Neuromuscular, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Andreu AL; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Arenas J; Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars i Neuropediatriques, Department of Neurosciences, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain.
  • Lucia A; Division of Rare Diseases, University Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Nogales-Gadea G; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Martín MA; Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars i Neuropediatriques, Department of Neurosciences, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain.
Hum Mutat ; 39(10): 1338-1343, 2018 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30011114
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V / Mutação de Sentido Incorreto / Estudos de Associação Genética Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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