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Reply to 'contribution of the MRPS22 variant and a down mosaic to the phenotype'.
Kiliç, Mustafa; Kiliç, Esra; Yilmaz, Didem Yücel; Özgül, Riza Köksal.
Afiliação
  • Kiliç M; Metabolism Unit, Sami Ulus Children Hospital, Babur cad. No: 44, 06080 Altindag, Ankara, Turkey. kilickorkmaz@yahoo.com.tr.
  • Kiliç E; Pediatric Genetic Unit, Pediatric Hematology-Oncology Training and Research Hospital, Ankara, Turkey.
  • Yilmaz DY; Institute of Child Health, Metabolism Unit, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
  • Özgül RK; Institute of Child Health, Metabolism Unit, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
Metab Brain Dis ; 33(6): 1779-1780, 2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30066125

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Down / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Down / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article