A novel mutation in the PRPF31 in a North Indian adRP family with incomplete penetrance.

Bhatia, Sofia; Goyal, Shiwali; Singh, Indu R; Singh, Daljit; Vanita, Vanita

Bhatia, Sofia; Goyal, Shiwali; Singh, Indu R; Singh, Daljit; Vanita, Vanita.

Afiliação

Bhatia S; Department of Human Genetics, Guru Nanak Dev University (GNDU), Amritsar, Punjab, 143005, India.
Goyal S; Department of Human Genetics, Guru Nanak Dev University (GNDU), Amritsar, Punjab, 143005, India.
Singh IR; Dr. Daljit Singh Eye Hospital, Amritsar, Punjab, India.
Singh D; Dr. Daljit Singh Eye Hospital, Amritsar, Punjab, India.
Vanita V; Department of Human Genetics, Guru Nanak Dev University (GNDU), Amritsar, Punjab, 143005, India. vanita_kumar@yahoo.com.

Doc Ophthalmol ; 137(2): 103-119, 2018 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30099644

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Cegueira Noturna/genética; Penetrância; Retinose Pigmentar/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Povo Asiático; Criança; Eletrorretinografia; Éxons; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

Palavras-chave

Autosomal dominant retinitis pigmentosa; Linkage analysis; Mutation screening; PRPF31; RP11 locus; Two-point lod scores

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Cegueira Noturna / Penetrância / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas do Olho Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google