Systematic evaluation of signal-to-noise ratio in variant detection from single cell genome multiple displacement amplification and exome sequencing.

Simonsen, Anita T; Hansen, Marcus C; Kjeldsen, Eigil; Møller, Peter L; Hindkjær, Johnny J; Hokland, Peter; Aggerholm, Anni

Simonsen, Anita T; Hansen, Marcus C; Kjeldsen, Eigil; Møller, Peter L; Hindkjær, Johnny J; Hokland, Peter; Aggerholm, Anni.

Afiliação

Simonsen AT; Department of Hematology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Hansen MC; Department of Hematology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark. marcus@clin.au.dk.
Kjeldsen E; Department of Hematology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Møller PL; Department of Hematology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Hindkjær JJ; AAGAARD Skejby Fertility Clinic, Aarhus, Denmark.
Hokland P; Department of Hematology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Aggerholm A; Department of Hematology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.

BMC Genomics ; 19(1): 681, 2018 Sep 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30223769

Assuntos

Variação Genética; Genoma Humano/genética; Genômica; Razão Sinal-Ruído; Análise de Célula Única; Alelos; Desequilíbrio Alélico; Contagem de Células; Linhagem Celular Tumoral; Análise Citogenética; Variações do Número de Cópias de DNA; Humanos; Nucleofosmina; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Allele dropout; NGS; Signal-to-noise ratio; Single cell sequencing; Sparse cell sequencing; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Genoma Humano / Genômica / Análise de Célula Única / Razão Sinal-Ruído Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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