[A case of Anderson-Fabry disease: a multidisciplinary approach for diagnosis and follow up].

Zito, Anna; De Pascalis, Antonio; Armeni, Annarita; Ria, Paolo; Barbarini, Leonardo; Caggiula, Marcella; My, Filomena; Barbarini, Silvia; Trianni, Giorgio; Napoli, Marcello

Zito, Anna; De Pascalis, Antonio; Armeni, Annarita; Ria, Paolo; Barbarini, Leonardo; Caggiula, Marcella; My, Filomena; Barbarini, Silvia; Trianni, Giorgio; Napoli, Marcello.

Afiliação

Zito A; Unità Operativa Nefrologia e Dialisi, Ospedale Vito Fazzi, Lecce.
De Pascalis A; Unità Operativa Nefrologia e Dialisi, Ospedale Vito Fazzi, Lecce.
Armeni A; Unità Operativa Nefrologia e Dialisi, Ospedale Vito Fazzi, Lecce.
Ria P; Unità Operativa Nefrologia e Dialisi, Ospedale Vito Fazzi, Lecce.
Barbarini L; Unità Operativa Neurologia, Ospedale Vito Fazzi, Lecce.
Caggiula M; Unità Operativa Neurologia, Ospedale Vito Fazzi, Lecce.
My F; Unità Operativa Neurologia, Ospedale Vito Fazzi, Lecce.
Barbarini S; Unità Operativa Nefrologia e dialisi, Fond. Pol. A. Gemelli, Roma.
Trianni G; Unità Operativa Neurologia, Ospedale Vito Fazzi, Lecce.
Napoli M; Unità Operativa Nefrologia e Dialisi, Ospedale Vito Fazzi, Lecce.

G Ital Nefrol ; 35(5)2018 Sep.

Article em It | MEDLINE | ID: mdl-30234233

Assuntos

Doença de Fabry/diagnóstico; Hemorragia Cerebral/etiologia; Diagnóstico Precoce; Terapia de Reposição de Enzimas; Doença de Fabry/complicações; Doença de Fabry/tratamento farmacológico; Testes Genéticos; Humanos; Hipertrofia Ventricular Esquerda/etiologia; Falência Renal Crônica/etiologia; Falência Renal Crônica/terapia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Mutação Puntual; alfa-Galactosidase/genética; alfa-Galactosidase/uso terapêutico

Palavras-chave

Fabry disease; alpha-galactosidase; enzymatic replacement therapy; sphingolipids

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