Preliminary observations of mitochondrial dysfunction in Prader-Willi syndrome.

Butler, Merlin G; Hossain, Waheeda A; Tessman, Robert; Krishnamurthy, Partha C

Butler, Merlin G; Hossain, Waheeda A; Tessman, Robert; Krishnamurthy, Partha C.

Afiliação

Butler MG; Departments of Psychiatry & Behavioral Sciences and Pediatrics, University of Kansas Medical Center, Kansas City, Kansas.
Hossain WA; Departments of Psychiatry & Behavioral Sciences and Pediatrics, University of Kansas Medical Center, Kansas City, Kansas.
Tessman R; Department of Pharmacology, Toxicology, & Therapeutics, University of Kansas Medical Center, Kansas City, Kansas.
Krishnamurthy PC; Department of Pharmacology, Toxicology, & Therapeutics, University of Kansas Medical Center, Kansas City, Kansas.

Am J Med Genet A ; 176(12): 2587-2594, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30289596

Assuntos

Mitocôndrias/metabolismo; Fenótipo; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico; Síndrome de Prader-Willi/metabolismo; Trifosfato de Adenosina/metabolismo; Adolescente; Adulto; Estudos de Casos e Controles; Respiração Celular; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 15; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Mitocôndrias/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

Prader-Willi syndrome; fibroblasts; healthy controls; mitochondrial assays and dysfunction

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Prader-Willi / Mitocôndrias Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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