Sotos syndrome: A case report of 1st genetically proven case from Saudi Arabia with a novel mutation in NSD1 gene.

Kamal, Naglaa M; Althobiti, Jwaher M; Alsaedi, Abdulaziz; Bakkar, Ayman; Alkaabi, Tahani

Kamal, Naglaa M; Althobiti, Jwaher M; Alsaedi, Abdulaziz; Bakkar, Ayman; Alkaabi, Tahani.

Afiliação

Kamal NM; Cairo University, Cairo, Egypt.
Althobiti JM; Alhada Armed Forces Hospital.
Alsaedi A; Alhada Armed Forces Hospital.
Bakkar A; Alhada Armed Forces Hospital.
Alkaabi T; Alhada Armed Forces Hospital.

Medicine (Baltimore) ; 97(47): e12867, 2018 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30461603

Assuntos

Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas Nucleares/genética; Síndrome de Sotos/diagnóstico; Síndrome de Sotos/genética; Pré-Escolar; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase; Humanos; Masculino; Mutação; Arábia Saudita

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Síndrome de Sotos Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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