Malan syndrome: Extension of genotype and phenotype spectrum.

Rai, Archana; Narayanan, Dhanya Lakshmi; Phadke, Shubha R

Rai, Archana; Narayanan, Dhanya Lakshmi; Phadke, Shubha R.

Afiliação

Rai A; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
Narayanan DL; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
Phadke SR; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.

Am J Med Genet A ; 176(12): 2896-2900, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30548146

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Anormalidades Craniofaciais/genética; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Fatores de Transcrição NFI/genética; Fenótipo; Displasia Septo-Óptica/diagnóstico; Displasia Septo-Óptica/genética; Alelos; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Fácies; Feminino; Estudos de Associação Genética/métodos; Humanos; Mutação; Radiografia

Palavras-chave

NFIX gene; Malan syndrome; Marshall-Smith syndrome; missense mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Anormalidades Craniofaciais / Displasia Septo-Óptica / Fatores de Transcrição NFI / Estudos de Associação Genética / Genótipo Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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