Next-generation phenotyping using computer vision algorithms in rare genomic neurodevelopmental disorders.

van der Donk, Roos; Jansen, Sandra; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H M; Koolen, David A; Goltstein, Lia C M J; Hoischen, Alexander; Brunner, Han G; Kemmeren, Patrick; Nellåker, Christoffer; Vissers, Lisenka E L M; de Vries, Bert B A; Hehir-Kwa, Jayne Y

van der Donk, Roos; Jansen, Sandra; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H M; Koolen, David A; Goltstein, Lia C M J; Hoischen, Alexander; Brunner, Han G; Kemmeren, Patrick; Nellåker, Christoffer; Vissers, Lisenka E L M; de Vries, Bert B A; Hehir-Kwa, Jayne Y.

Afiliação

van der Donk R; Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, Bilthoven, The Netherlands.
Jansen S; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Schuurs-Hoeijmakers JHM; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Koolen DA; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Goltstein LCMJ; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Hoischen A; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Brunner HG; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Kemmeren P; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Nellåker C; Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, Bilthoven, The Netherlands.
Vissers LELM; Nuffield Department of Women's and Reproductive Health, University of Oxford, Oxford, UK.
de Vries BBA; Institute of Biomedical Engineering, Department of Engineering Science, University of Oxford, Oxford, UK.
Hehir-Kwa JY; Big Data Institute, Li Ka Shing Centre for Health Information and Discovery, University of Oxford, Oxford, UK.

Genet Med ; 21(8): 1719-1725, 2019 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30568311

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Genômica; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Atrofia Muscular/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Adolescente; Adulto; Algoritmos; Criança; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Anormalidades Craniofaciais/fisiopatologia; Reconhecimento Facial; Feminino; Humanos; Processamento de Imagem Assistida por Computador; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Atrofia Muscular/diagnóstico; Atrofia Muscular/fisiopatologia; Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico; Anormalidades Musculoesqueléticas/genética; Anormalidades Musculoesqueléticas/fisiopatologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/fisiopatologia; Fenótipo; Proteína Fosfatase 2C/genética; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

facial image processing; facial phenotyping; phenotyping

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Atrofia Muscular / Anormalidades Craniofaciais / Genômica / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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