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A novel PLP1 deletion causing classic Pelizaeus-Merzbacher disease.
Prior, Carmen; Muñoz-Calero, Maria; Gómez-Gonzalez, Clara; Martinez-Montero, Paloma; Barrio, Luis; Poo, Pilar; Martorell, Loreto; Molano, Jesus.
Afiliação
  • Prior C; INGEMM/IdIPAZ/CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Muñoz-Calero M; INGEMM/IdIPAZ/CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Gómez-Gonzalez C; INGEMM/IdIPAZ/CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Martinez-Montero P; INGEMM/IdIPAZ/CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Barrio L; Experimental Neurology Unit, IRYCIS, Madrid, Spain.
  • Poo P; Neurology Service, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.
  • Martorell L; Molecular Genetics Unit, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.
  • Molano J; INGEMM/IdIPAZ/CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. Electronic address: jesusmolano959@gmail.com.
J Neurol Sci ; 397: 135-137, 2019 Feb 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30616056
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Proteína Proteolipídica de Mielina / Doença de Pelizaeus-Merzbacher Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Proteína Proteolipídica de Mielina / Doença de Pelizaeus-Merzbacher Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article